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Gloria e Samuel, fratelli lecchesi unici al mondo affetti da una malattia rarissima
La famiglia Gianola è la prima a cui è stata "diagnosticata" la mutazione genetica che causa la patologia.
Gloria e Samuel, fratelli lecchesi unici al mondo affetti da una malattia rarissima. Ci sono voluti dieci anni di studi e ricerche per dare un nome alla malattia genetica rara di cui soffrono Gloria e Samuel Gianola. Per scoprire che questi due fratelli, di 25 e 18 anni residenti a Premana, sono i primi pazienti al mondo colpiti da «Atassia da mutazione genetica della Neurofascina». Una consapevolezza che può atterrire, ma che la famiglia Gianola affronta con tanta forza e, da oggi, con il sostegno ancora più forte di tutta la comunità premanese. Dieci anni di paure, speranza, ricerca e, finalmente, un successo. A raccontarli è la dottoressa Sara Bonato. Neurologo della Fondazione Irccs Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. La specialista è intervenuta durante il concerto benefico promosso dal Coro Nives e dal coro LineArmonica che si è svolto nei giorni scorsi a Premana per «raccontare quali siano state la storia e il percorso fatto con Gloria e Samuel e i loro genitori, e per capire quanto sia stato difficile arrivare al punto in cui siamo arrivati oggi».
Fratelli lecchesi unici al mondo affetti da una malattia rarissima
I due fratelli premanesi sono stati fra i primi pazienti della dottoressa Bonato, fresca di specializzazione. «Sono entrati in ambulatorio e sono stati da subito speciali – ha proseguito il medico – Ricordo che i loro genitori, quando ci hanno raccontato la loro storia, hanno espresso l’esigenza di far star bene i loro ragazzi. Di aiutarli a crescere fisicamente e come persone, stando il meglio possibile. Noi medici eravamo anche riusciti in ciò, tamponando problemi e necessità».
La ricerca sulla malattia
Ma la vera sfida era oltre: «C’era l’esigenza di capire che cosa li aspettasse e perché questa cosa fosse successa. Questo secondo quesito ci ha messi in difficoltà perché non avevamo nessuna idea di che malattia avessero e di come potesse evolvere negli anni. Ci rendevamo conto che questo, per la famiglia, era grandissimo problema. Non sapere cosa ci aspetta in futuro è destabilizzante. Mentre per noi medici era destabilizzante non poter rispondere alla loro domanda, nonostante gli esami più approfonditi».
Una lunga battaglia
L’incertezza è durata dieci anni, durante i quali la dottoressa Sara e i suoi colleghi non si sono mai arresi, affidandosi anche ai progressi della ricerca e della genetica.
«Forse con azzardo, avevo promesso a mamma Maria Carla che avremmo dato un nome alla loro malattia, che avremmo messo un’etichetta come punto di partenza. L’anno scorso, grazie a nuove tecniche di ingegneria molecolare, ci siamo riusciti: abbiamo capito che Gloria e Samuel hanno questo tipo di problematica neurologica perché hanno una alterazione di un gene, chiamato Neurofascina, di cui si conosce pochissimo».
Un caso quasi unico
Così poco che la famiglia Gianola è la prima in cui viene diagnosticata questa mutazione.
«Aver dato un nome a tutto ciò è un passo avanti notevole – ha ribadito la neurologa – Aver trovato la causa, l’alterazione e la proteina giusta è punto di partenza importante, anche se non si sa nulla del suo ruolo e del perché quando è alterata provoca tanti problemi di apprendimento e di parola, di comportamento. Non si sa nulla di tutto questo, ma abbiamo qualcosa su cui lavorare: in questo ultimo anno si aperto un mondo».
La raccolta fondi
Per contribuire alla raccolta fondi in favore della ricerca è possibile effettuare un bonifico sul conto intestato a Coro Nives Premana – IBAN: IT 47 F 08515 51710 000000000677 Banca della Valsassina C.C.S.C. – Filiale di Premana – Causale del Bonifico: Ricerca Gloria e Samuel.
Alessia Bergamini
